Goede klinische controle, soms genetische controle, speelt een belangrijke rol bij de diagnose van erfelijke hart- en vaatziekten, waarvan het eerste symptoom een plotselinge dood kan zijn, benadrukt in een interview met het Instituut voor Cardiologie FM 104.9 van het Departement Genetica en Zeldzame Ziekten de ziekte van Onassios Konstantinos Ritsatos.
Erfelijke hart- en vaatziekten omvatten cardiomyopathie, aritmogeen elektrisch syndroom en aortaziekte.
Volgens de heer Ritsatos “bevestigde een studie gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Circulation in december 2017 dat 2/3 van de jongeren met erfelijke hart- en vaatziekten zich er niet van bewust zijn en geen aurasymptomen hebben.Dat wil zeggen, 76% van de mensen die plotseling stierven waren asymptomatisch.De studie werd uitgevoerd door The Heart Institute in het Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles op een brede steekproef van 3.000 mensen die tussen 2003 en 2013 een plotselinge dood leden, waaronder 186 mensen.jonger dan 35 jaar. Onder hen hadden 130 mensen erfelijke hartafwijkingen als basis van hun pathologie.
Tegenwoordig maken genetische tests specifieke etiologische diagnoses mogelijk, zegt de heer Ritsatos, “dat wil zeggen, we kunnen andere dan de voor de hand liggende problemen zien, zoals metabool syndroom, sarcomerische ziekte, enz., die etiologisch verschillend zijn, maar ook in prognose en in de aanpak van de behandeling.Het heeft ook een andere betekenis in hoe we de impact van deze aandoeningen op andere gezinsleden beoordelen.”
Daarom, benadrukte hij, “als we pathologische mutaties laten zien door genetische controle, dan zullen we aan de ene kant de diagnose van deze gevallen kunnen vergemakkelijken, aan de andere kant is het belangrijkste dat we in staat zullen zijn om “vang” iemand in de familie op tijd.”die in een toekomstige vraag kunnen verschijnen.Genetische tests worden gedaan door middel van bloedafnames, en zoals de heer Ritsatos opmerkt, is het het beste om andere familieleden te testen wanneer er een plotselinge dood optreedt, ongeacht het forensisch rapport, of het nu iets bijzonders laat zien of niet.
“Genetisch testen zonder financiering is een klap voor Griekenland”
Dat de cheque in Griekenland niet door het verzekeringsfonds werd gedekt, noemde de cardioloog een “schok” in tegenstelling tot andere landen zoals Frankrijk, Duitsland, het VK en de Scandinavische landen.
In antwoord op een vraag of de cardiologiegemeenschap enige actie tegen de staat heeft ondernomen, zei hij dat er besprekingen gaande zijn om de juiste procedures in te voeren, zodat als er een absolute indicatie is, een gezin genetische tests kan ondergaan die worden gedekt door de verzekering van het fonds.
Volgens de meest recente statistieken gepubliceerd door de European Society of Cardiology in het European Heart Journal in november 2017, wordt het totale aantal sterfgevallen als gevolg van hart- en vaatziekten in Europa geschat op 3,9 miljoen mensen per jaar, waarvan ongeveer 1,8 miljoen EU-burgers..Voorheen waren mannen de groep met de meeste doden.Uit de gegevens blijkt nu dat onder degenen die het meest worden getroffen door hart- en vaatziekten, een duidelijke meerderheid vrouwen zijn, met ongeveer 2,1 miljoen mensen die zijn overleden in vergelijking met 1,7 miljoen mannen.Zoals de heer Ritsatos uitlegde, kan dit te wijten zijn aan het feit dat vrouwen mildere symptomen hebben dan mannen, en artsen kunnen dit feit zelf niet goed beoordelen.
"Kroonslagaderziekte overheerst echter bij ouderen, dus we wilden de typische risicofactoren veranderen, namelijk hypertensie, bloedlipiden, minder roken, diabetes en obesitas", concludeert de heer Ritsatos.
Posttijd: 24 maart 2023